Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: A case report

Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans. The overall incidence of MPS I is 0.99-1.99/100.000 live births. There are three clinical presentations: Hurler (severe), Hurler Scheie (mild) and Scheie (mild). We report the case of a 10-years-old male patient diagnosed with Hurler syndrome, the severe presentation, 5 years ago by enzyme α-L-iduronidase activity measurement in leukocytes; with a history of recurrent respiratory infections, umbilical hernia, corneal opacity, coarse facial features, macroglossia, hearing loss, stiffness of joints, cardiac compromise, claw hands, mental retardation and stunted growth. After enzyme replacement therapy the patient has shown improvement of visceral symptoms, but the neurological damage continuous in progress. Key words: mucopolysaccharidosis, Hurler syndrome, MPS 1, Hurler, genetic disorder, enzymatic replacement therapy, ERT
Authors: Amorín, Milagros; Carlina, Andrea; Prötzel, Ana
Source: Sociedad Argentina de Pediatría (SAP)
URL: http://hdl.handle.net/10757/313689

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas populares de este blog

Exportación de muebles de madera hacia el mercado de los Estados Unidos de Norteamérica

El presente Proyecto se ha estructurado, aprovechando la ampliación de la Ley de Preferencias Arancelarias Andinas derivada de la nueva política del Gobierno de los Estados Unidos de Norteamérica, gracias a la cual se han incrementado las oportunidades de colocación de diversos productos del Perú en el mediano plazo, por lo cual se ha visto conveniente tomar la determinación de evaluar la exportación a nivel FOB, de muebles de madera de estilo rústico a los Estados Unidos. Cabe señalar que la dinámica en la importación de estos productos por parte de este país ha estado en parte sustentada por el crecimiento de la construcción y reparaciones de inmuebles, el que a su vez a dependido del crecimiento de la economía norteamericana en general la cual como es sabido se ha mantenido fuerte y estable durante toda la década de los 90´s. Dentro de las importaciones por parte de los Estados Unidos, uno de los sectores con mayores índices de crecimiento ha sido el de muebles y sus accesorios, e...
Leer más

Propuesta para el incremento de consumo de café tostado de los asociados de la Junta Nacional del Café

Resumen El presente documento, busca desarrollar una estrategia mediante la cual se logre desarrollar el consumo de café tostado de los asociados de la Junta Nacional del Café, permitiendo el incremento del consumo interno El café consumido en el Perú es de baja calidad, el consumidor peruano esta condicionado a un sabor y aroma que no corresponden al tipo de café producido en el país, es importante percibir que el consumidor nacional esta desarrollando nuevas tendencias de consumo de café. El café de los asociados de la Junta Nacional del Café, espera satisfacer estas nuevas necesidades del público, partiendo de una estrategia de marketing que cumpla expectativas nacionales de consumo, adecuándose a una segmentación socioeconómica en su inicio y posteriormente, la aplicación de publicidad masiva para el desarrollo de un consumo a nivel nacional, buscando establecer estrategias que beneficien a todos los asociados del la Junta Nacional del Café, con una inversión común para el desar...
Leer más

Propuesta de una arquitectura empresarial para el proceso gestión de operaciones de la Compañía de Seguros de Vida Cámara

Se establece el uso de procesos estandarizados que puedan optimizar la ejecución del mantenimiento de un sistema, mediante las buenas prácticas y métodos. En este caso, se ha considerado el mantenimiento del Sistema de Invalidez y Sobrevivencia (SIS) de la Compañía de Seguros de Vida Cámara. Dicha compañía fue una de las empresas ganadoras en la segunda licitación del seguro previsional que realizó la Asociación Peruana de Empresas de Seguros (APESEG), por lo cual necesitaba actualizar el software SIS para gestionar la operatividad del segundo contrato. Este sistema fue heredado de la casa matriz en Chile y actualmente solo gestiona la operatividad del primer contrato. En el primer capítulo se describe el entorno del negocio en la actualidad y se enfatiza la necesidad de contar con una estrategia de negocio. Se plantea la problemática, se establece el objetivo general y los objetivos específicos, así como la justificación, los alcances y los límites de la misma. El segundo capítulo tra...
Leer más